Статьи

Врачебная практика чаще всего связывает ангионевротический отёк с аллергическими реакциями. Однако существует его особая форма, не имеющая аллергической природы и обусловленная генетическими дефектами. Это наследственный ангионевротический отёк, редкое состояние, требующее специфического диагностического и терапевтического подхода. Классические схемы лечения антигистаминами и глюкокортикостероидами здесь бесполезны, и это должно настораживать врача.

По мировой статистике, наследственный ангионевротический отёк (НАО) встречается у 1 из 50-100 тысяч человек. Для Казахстана это может означать от 700 до 1500 пациентов, но официально диагностировано около 100 случаев, что говорит о недостаточной осведомлённости о проблеме. Ограниченное число специалистов-иммунологов и малая информированность амбулаторных врачей остаются ключевыми барьерами.

Испытание для пациентов и врачей

У большинства больных дебют заболевания возникает до 20 лет (60%), гораздо реже в среднем и даже пожилом возрасте. В пубертатном периоде течение заболевания может утяжелиться в связи с гормональной перестройкой.  Первому приступу обычно предшествует провоцирующее событие: стресс, инфекция, хирургическое вмешательство, приём некоторых препаратов. Со временем «порог чувствительности» снижается, и отёки повторяются всё чаще.

По клиническим наблюдениям, НАО нередко принимают за другие заболевания, что приводит к поздней диагностике и ошибочному лечению. Многие пациенты описывают годы до постановки диагноза как время постоянной неопределённости: частые госпитализации, тревожное ожидание очередного приступа и отсутствие ответа на вопрос «почему это со мной происходит». Основные проявления болезни: отёки кожи и подкожной клетчатки на кистях, стопах, лице и шее, часто ошибочно связывают с аллергическими реакциями или отёком Квинке аллергического генеза. Кроме того, абдоминальные приступы с выраженной болью, тошнотой и рвотой нередко интерпретируются как «острый живот» (аппендицит, кишечная непроходимость и др.), что порой приводит к ненужным хирургическим вмешательствам.

Внимательный сбор анамнеза и лабораторная диагностика позволяют установить правильный диагноз и назначить адекватное лечение, значительно улучшающее качество жизни. Особое внимание требуется детям: первые проявления могут возникнуть в раннем возрасте, чаще в форме абдоминальных симптомов. Поэтому диагностика должна быть максимально ранней, а терапия щадящей.

Генетическая природа и ключевые маркеры наследственного ангионевротического отёка

Основной причиной развития наследственного ангионевротического отёка является мутация в гене SERPING1, которая приводит к дефициту или нарушению функциональной активности С1-ингибитора. Этот белок играет ключевую роль в регуляции системы комплемента, поэтому его недостаточность вызывает неконтролируемую активацию каскадных реакций, избыточное образование брадикинина и, как следствие, повышение проницаемости сосудистой стенки. Результатом становится формирование выраженного отёка мягких тканей. При этом у 20-25% пациентов заболевание развивается de novo, то есть мутация возникает впервые и не имеет связи с семейным анамнезом.

Для диагностики НАО 1 и 2 типа основными лабораторными тестами являются определение уровня и функциональной активности C1-ингибитора эстеразы, а также концентрации C4. В случае НАО с нормальным уровнем C1-ингибитора (ранее классифицировавшегося как НАО тип 3), ключевым методом диагностики является генетическое тестирование. При этом важно учитывать, что подавляющее большинство случаев НАО — более 85% — приходится на типы 1 и 2.

При абдоминальной форме заболевания, когда отёк поражает желудочно-кишечный тракт, особую диагностическую ценность приобретают инструментальные методы: ультразвуковое исследование или компьютерная томография, позволяющие визуализировать изменения и уточнить характер поражения.

Диагностические критерии для уточнения диагноза НАО

1. Отёк сохраняется более 36 часов, не сопровождается кожной сыпью или крапивницей, а также не исчезает самостоятельно в течение суток.
2. Эпизоды отёка провоцируются внешними или внутренними факторами: механические травмы, стоматологические вмешательства, хирургические операции, психоэмоциональный стресс, инфекционные заболевания, приём алкоголя или лекарственных средств (в частности, ингибиторов АПФ и эстрогенсодержащих пероральных контрацептивов).
3. Отёк не купируется антигистаминными препаратами и глюкокортикостероидами даже при своевременном назначении стандартных доз; симптоматика сохраняется в течение 12 и более часов.
4. Отёк или боль в животе носят характер спонтанных приступов: возникают внезапно, проходят самостоятельно через несколько часов, нередко сопровождаются выраженной абдоминальной болью, и в ряде случаев приводили к госпитализациям с предварительным диагнозом «острый живот».
5. Клинические проявления (отеки или абдоминальные боли) манифестировали в молодом возрасте, чаще всего в первые два десятилетия жизни, что соответствует типичному дебюту наследственного ангиоотёка.
6. Семейный анамнез отягощён: у кровных родственников (родителей, братьев, сестёр, детей) отмечались сходные эпизоды отёков или абдоминальных болей, не объяснённые другими заболеваниями.
7. Характер течения заболевания отличается от аллергического: эпизоды не связаны с употреблением определённых продуктов питания или контактом с аллергенами, а также отсутствуют типичные проявления аллергии (ринорея, зуд, конъюнктивит).

Если большинство критериев совпадает, врач может обоснованно заподозрить наследственный ангиоотёк и рекомендовать проведение соответствующих лабораторных и генетических исследований.

Лечение и новые подходы

Тактика ведения пациентов предполагает купирование приступа концентратами С1-ингибитора или брадикининовыми антагонистами, а при угрозе асфиксии, готовность к экстренной трахеостомии. Очень важно, чтобы пациент с установленным диагнозом всегда имел при себе план действий и необходимые препараты для экстренной помощи.

Сегодня ведутся разработки в области генной терапии для коррекции дефектного гена, создаются более удобные формы препаратов, изучаются биомаркеры для прогнозирования приступов. Международные организации, такие как HAEi, помогают ускорять диагностику и расширять доступ к инновационной терапии.

Для Казахстана ключевыми задачами остаются повышение информированности врачей, расширение доступа к специфическим препаратам и создание программ долгосрочного наблюдения. Врачи общей практики и терапевты находятся на передовой маршрутизации пациентов с подозрением на наследственный ангионевротический отёк. Повышенная настороженность к этому состоянию способна значительно улучшить качество диагностики редких заболеваний и сократить годы неопределённости для больных. Даже при низкой распространённости НАО он должен учитываться в диагностическом алгоритме при повторяющихся эпизодах отёков или абдоминальных болей. Включение этого редкого, но клинически значимого заболевания в практику амбулаторного звена, станет важным шагом к более раннему выявлению и эффективной помощи пациентам. Своевременная диагностика и современное лечение позволяют пациентам с НАО жить полноценной жизнью, работать, заниматься спортом и путешествовать.

Основные источники и ссылки:

Therapy-journal.ru — «Наследственный ангиоотëк – что мы знаем об этом заболевании?»
https://therapy-journal.ru/articles/Nasledstvennyi-angiootek-chto-my-znaem-ob-etom-zabolevanii.html?utm_source=chatgpt.com

CyberLeninka — «Наследственный ангиоотëк: подходы к диагностике и лечению» https://cyberleninka.ru/article/n/angiooteki-klassifikatsiya-diagnostika-podhody-k-terapii?utm_source=chatgpt.com

What To Know About Hereditary Angioedema (HAE)
https://www.health.com/hereditary-angioedema-11691142?utm_source=chatgpt.com

Школа клинического мышления педиатра: наследственный ангионевротический отек

https://www.youtube.com/watch?v=YMHvhW4zxNw

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале