Статьи

В Москве прошел форум по орфанным заболеваниям, нацеленный на развитие международного сотрудничества и консолидацию усилий в области терапии орфанных заболеваний, обмен опытом по организации медицинской помощи и лекарственному обеспечения данной категории пациентов.

Организаторы здравоохранения стран СНГ представили на форуме свои системы организации помощи пациентам с орфанным и редкими заболеваниями, а также рассмотрели возможности международного сотрудничества при лечении.

Председатель Комитета Законодательной палаты Олий Мажлиса Республики Узбекистан по вопросам охраны здоровья граждан Елена Михайловна Борисова рассказала, что в Узбекистане медицинскую помощь пациентам с орфанными заболеваниями регулирует Постановление Президента «О мерах по дальнейшему улучшению медицинской и социальной помощи детям с редкими и другими наследственно-генетическими заболеваниями». При утверждении Государственного бюджета на определенный период, в расходах Минздрава Узбекистана отдельной графой определяется сумма расходов на оказание медицинской и социальной помощи детям с орфанными заболеваниями. Мониторинг расходов выделенных средств проводится ежеквартально.

В 2019-2024 годах для диагностики и лечения угрожающих жизни, а также хронически прогрессирующих орфанных и других наследственно-генетических-заболеваний у детей за счет средств Государственного бюджета Республики Узбекистан и спонсоров было выделено более 420 млрд сумов и 548,0 тысяч евро.

С 2021 года в Узбекистане функционирует «Общественный фонд поддержки детей», одной из важнейших задач которого является внедрение дополнительных механизмов оказания медицинской, социальной и финансовой помощи для своевременной диагностики тяжелых, хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни детей, и орфанных заболеваний, лечения их в республике или при необходимости в зарубежных государствах.

По указанию Президента Узбекистана была создана референс-лаборатория ранней диагностики наследственно-генетических, в том числе орфанных заболеваний у детей в Республиканском специализированном научно-практическом медицинском центре педиатрии, а также открыты 17 региональных лабораторий по всей стране.

Главный педиатр Министерства здравоохранения Республики Армения Сергей Герасимович Саргсян в своем выступлении отметил, что система здравоохранения его страны включает в себя государственные, частные и смешанные медицинские учреждения. Соответственно и финансирование медицинских учреждений осуществляется из разных источников.  Политика минздрава предусматривает переход на систему обязательного медицинского страхования, которая будет внедряться в течение ближайших лет.

«В целом затраты здравоохранения составляют около 600 долларов на душу населения или около 1,8% от ВВП. Недостаточное финансирование оказывает влияние на многие программы, в том числе и на оказание помощи орфанным пациентам. Минздраву необходимо решить целый ряд задач, начиная с определения орфанных заболеваний. Регуляция вопроса даст возможность более комплексно подойти к данному вопросу, собрать статистику. В целом вся структура здравоохранения для детей от 0 до 18 лет с 2019 года в Армении бесплатна. Каждая служба имеет свои определённые модели диагностики, есть генетический центр. Помощь детям осуществляют также благотворительные фонды, но покрыть все потребности пока не удается. Следующий шаг здравоохранения должен касаться расширения спектра лекарств, но опять-таки здесь требуется систематизация и законодательное внедрение единого подхода к орфанным заболеваниям», – подчеркнул спикер.

В Беларуси законодательно определение орфанных заболеваний было закреплено приказом Минздрава еще в 2020 году. Об этом рассказала Ирина Владимировна Жевнеронок, главный внештатный специалист Минздрава Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей. Законом определено понятие – орфанные (редкие) заболевания, это группа тяжелых хронических прогрессирующих заболеваний, имеющих, как правило, генетическую природу и уровень распространенности в популяции не более одного случая на 10 000 человек, приводящих к сокращению ожидаемой продолжительности жизни, инвалидности. В приказе Минздрава «Об орфанных (редких) заболеваниях и лекарственных препаратах» прописаны инструкции о порядке формирования перечней и установлены перечни орфанных (редких) заболеваний и лекарственных препаратов. Перечни подлежат актуализации по необходимости, но не чаще чем 1 раз в 6 месяцев. На 2024 год в Беларуси приняты 143 орфанные нозологии. Осуществляется скрининг на «Гипотиреоз», «Фенилкетонурию», «Галактоземию», «Муковисцидоз» и «Врожденную дисплазию коры надпочечников». В 2025 году количество скринингов будет увеличено до 12 нозологий, а с 2026 до 36 нозологий.

За счет республиканского бюджета предоставляются орфанные препараты для нозологий: «Мукополисахаридоз», «Болезнь Помпе», «Болезнь Гоше».

Ирина Владимировна выделила основные проблемы, возникающие при лечении пациентов с орфанными заболеваниями:

1. Длительный путь до верификации диагноза;

2.  Сложность полноценного диспансерного наблюдения;

3. Низкая настороженность практикующих врачей-специалистов (первичное звено);

4. Высокие затраты на разработку новых препаратов для лечения;

5. Высокая стоимость орфанных препаратов;

6. Ограничение в различных странах бюджетных отчислений на лечение.

Задачи, которые решает здравоохранение Беларуси:

– изучение, разработка и внедрение новых методов и методик оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями;

– международное сотрудничество по актуальным вопросам оказания медицинской помощи пациентам;

– внедрение скрининговых программ с учетом изучения международного опыта;

– осуществление междисциплинарного и межведомственного взаимодействия между врачами-специалистами, организациями;

– повышение уровня знаний специалистов по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

Представитель Республики Кыргызстан Жылдыз Казакбековна Артыкбаева, главный педиатр МЗ рассказала, что в стране перечень редких (орфанных) заболеваний был утвержден в 2021 году. Он включает 114 нозологий, 41 нозология из них зарегистрирована в Кыргызстане. Министерством здравоохранения Кыргызской Республики создана экспертная группа по разработке и рассмотрению Перечня орфанных заболеваний, где основным критерием для включения в перечень орфанных заболеваний считается распространённость не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Для государственной регистрации орфанных лекарственных средств предусмотрена процедура ускоренной регистрации, которая составляет 45 дней (обычный режим государственной регистрации - 180 дней); освобождение от проведения лабораторных испытаний; освобождение от оплаты при регистрации, подтверждении регистрации и внесении изменений в регистрационное досье орфанных лекарственных препаратов.

Существует ряд затруднений, с которыми имеют дело как сами орфанные больные, так и медицинские специалисты, оказывающие им помощь. Жылдыз Казакбековна перечислила наиболее актуальные из указанных проблем:

– отсутствие специализированных клиник и госпиталей с подходящими условиями, позволяющими качественно диагностировать и лечить пациентов с редкими заболеваниями, кроме того, в отечественной медицине мало опытных специалистов в рассматриваемой сфере;

– недостаток информационной поддержки для больных и для врачей, которые не получают достаточных сведений научного и медицинского характера, имеющих отношение к орфанным заболеваниям;

– ограниченная эффективность точной диагностики орфанных заболеваний на уровне первичного звена и в стационарах;

– отсутствие разработанных медицинских стандартов лечения для ряда нозологических форм;

– отсутствие образовательных курсов для врачей первичного медицинского звена, непосредственно принимающих пациентов с орфанными заболеваниями;

– требуется дальнейшее усовершенствование законодательства в целях совершенствования лекарственного снабжения пациентов с орфанными заболеваниями.

Представитель Казахстана -  Зауре Дмитриевна Душимова, руководитель центра координации орфанных заболеваний у взрослых АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней» основной проблемой оказания помощи орфанным пациентам назвала отсутствие единого регистра. По данным за 2023 год, в РК было зарегистрировано более 80 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, из них порядка 40.000 это дети, у 36681 ребенка из этого списка диагностированы заболевания ЦНС.

Структуризация орфанных заболеваний ведется в Казахстане с 2009 года. В 2020 году был принят Кодекс РК «О здоровье и системы здравоохранения», в котором 177 статья определяет распространённость орфанного заболевания – не более 50 случаев на 100.000 населения. На тот момент в Кодексе было закреплено 66 нозологических форм. Список пересматривается по необходимости. Приказом МЗ РК от 5 августа 2021 года, при 23 редких заболеваниях дети обеспечиваются лекарствами из средств Республиканского бюджета. Отмечается, что ЛС должны быть включены в Казахстанский национальный лекарственный формуляр. При этом допускается применение незарегистрированных в РК и не включённых препаратов в КНФ ЛС и МИ для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента либо оказания медицинской помощи ограниченному контингенту пациентов с редкими заболеваниями или состояниями в порядке, определённом уполномоченным органом.

«Наша основная задача – обеспечить пациентам доступ к лекарственным препаратам и самым современным методам лечения. В стране также проделана огромная работа по созданию преемственности между детской и взрослыми службами. В настоящее время в  Министерстве Здравоохранения идёт обсуждение Дорожной карты по орфанным заболеваниям, в рамках которой будут определены мероприятия для улучшения оказания помощи пациентам», – отметила спикер. В числе проблем, которые затрудняют оказание помощи орфанным пациентам Зауре Дмитриевна выделила недоступность высокотехнологичных методов диагностики; недостаточную квалификацию кадров; устаревшие протоколы лечения и др.

Д.м.н., академик РАН Александр Григорьевич Румянцев, представивший доклад о системе помощи орфанным пациентам в России, рассказал, что в 2011 году редкими (орфанными) заболеваниями были определены заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. До недавнего времени в официальный перечень Минздрава входило 284 позиции, соответствующие этому критерию. В этом году ведомство внесло в него изменения, добавив две нозологии и выделив отдельными позициями два синдрома. Теперь в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входят 288 позиций.

Обеспечение лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом І, ІІ и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов ІІ (фибриногена), VII (лабильного) Х (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей лекарственными препаратами осуществляется за счет бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному федеральному органу исполнительной власти. Помимо этого, в 2021 году указом Президента России был создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра». На сегодняшний день в список фонда внесено 89 нозологий, по которым оказывается помощь детям. Также в 2021 году было принято решение детям от 0 до 18 лет разрешить применение лекарств off-label. В 2022 году пациентам от 18 до 21 года было разрешено продолжить лечение на базах детских медицинских отделений, если они начали программное лечение до 18 лет. Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний неонатальный скрининг в России с 2023 года проводится на 36 заболеваний. В результате этой программы только за 1 год было установлено 633 орфанных диагноза у детей. Из 103 пациентов с подтвержденной спинальной мышечной атрофией, 30 получили генетическое лечение в первые 3 месяца. Из 175 детей с первичным иммунодефицитом также 30 малышей получили трансплантацию костного мозга в первые 3 месяца жизни. Среди трендов развития орфанной политики здравоохранения РФ Александр Григорьевич выделил следующие:

– Развитие цифровых сетей для продвижения диагностики, лечения и ухода за пациентами с редкими заболеваниями. Развитие виртуальной диагностики и лечебных рекомендаций. Искусственный интеллект, большие данные и биоинформатика для врачей и пациентов.

– Разработка новых моделей оказания помощи. Исследование социальных последствий и бремени редких болезней; внимание к мерам инвалидности и к пролонгированной социальной поддержке.

– Демографические изменения среди пациентов и новые задачи. Увеличение продолжительности жизни. Развитие реестров, вспомогательных технологий, включая искусственный интеллект. Диагностика, лечение и профилактика вторичных расстройств. Новая тактика у здоровых носителей мутаций. Пренатальный скрининг.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале