Статьи

В последний день февраля отмечается – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата – редкое заболевание). Этот День отмечается во всем мире ежегодно с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. В Казахстане редкими считаются заболевания с распространенностью 1 случай на 10 тысяч человек. Всего в Казахстане насчитывается более 40 000 человек с редкими заболеваниями, 80% из них имеют генетическую природу. Часто такие болезни имеют тяжелое хроническое течение и при отсутствии своевременного патогенетического лечения приводят к стойкой инвалидизации и снижению качества жизни. Одним из редких заболеваний является муковисцидоз. О нем рассказывает пульмонолог, к.м.н., врач высшей категории Научного центра педиатрии и детской хирургии Татьяна Васильевна Маршалкина.

- Муковисцидоз (далее - МВ) – болезнь новая или о ней знали давно?

- С этой болезнью встречались еще несколько веков назад. Считается, что МВ появился около 3000 лет до н. э. в результате миграции народов. Но истинную причину этого заболевания в те времена не знали. В старину говорили, что «Горе ребенку, который от поцелуя в лоб на вкус соленый, ибо он проклят и скоро должен умереть».

Весь спектр клинической симптоматики стали описывать с 30-х годов XIX столетия, но уже тогда предполагали, что заболевание передается по наследству. Генетическая природа заболевания была подтверждена спустя несколько десятилетий - в 1989 году, когда был обнаружен ген, ответственный за муковисцидоз.

- От кого передается это заболевание от папы или мамы?

- В медицине говорят тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что оба родителя являются носителями патологической мутации, но они оба здоровы и даже не подозревают о присутствии аномального гена в своем организме. Рождение больного МВ ребенка в семье, означает, что он унаследовал измененные гены от обоих родителей.

- Откуда произошло название этого заболевания?

- Это слово происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий). Муковисцидоз влияет на работу экзокринных желез, или как их еще называют желез внешней секреции, расположенных во всех слизистых оболочках нашего организма. Эти железы вырабатывают слезы, слюну, пот, слизь и пищеварительные соки. В организме здорового человека слизь жидкая и легко выводится либо наружу, либо в полость какого-то органа. У детей с МВ ситуация иная. Их слизь в результате нарушения обмена воды и электролитов между клеткой и внеклеточным пространстве содержит мало воды. Такая слизь будет густой и клейкой.

- Какие «неприятности» несет в себе вязкая слизь?

- Поскольку экзокринные железы имеются во всех органах то нарушается работа всего организма и, прежде всего, легких, кишечника, поджелудочной железы, печени, потовых желез и половых органов. Так скопление вязкой слизи в просвете бронхов мешает движению воздуха и угнетает нормальное дыхание, ограничивая больного поступлением кислорода. Возникает дыхательная недостаточность. Накопление слизи в легких, создает благоприятную среду для размножения болезнетворных микробов. Поэтому практически у всех больных МВ рано или поздно возникают хронические заболевания бронхов и легких. Густая слизь, забивая протоки поджелудочной железы, не пропускает ферменты в кишечник. В результате пища плохо переваривается и не усваивается и это сказывается на физическом развитии ребенка, он отстает в весе и росте.

- Кто чаще болеет муковисцидозом - мальчики или девочки?

- Муковисцидоз - заболевание, поражающее одинаково часто как мальчиков, так и девочек. Ген, изменения которого вызывает МВ, не находится в половых хромосомах.

- В каком возрасте начинают проявляться клинические симптомы заболевания и с какого органа начинается болезнь?

- Ребенок рождается с этим заболеванием и затем в разные возрастные периоды развиваются различные симптомы болезни. У многих детей симптомы проявляются не сразу. Впрочем, обычно это происходит в первые три года жизни. Существует большое разнообразие клинических проявлений муковисцидоза у разных больных. Болезнь поражает многие органы, но наибольшие проблемы возникают с легкими, кишечником, печенью и поджелудочной железой. У одних детей преимущественно нарушаются легкие, у других - поджелудочная железа и у каждого пациента заболевание проявляется по-своему. Однако надо понимать, что муковисцидоз не затрагивает умственных способностей ребенка.

- На какие симптомы нужно обратить внимание у новорожденных детей?

- С первыми симптомами этого заболевания может встретиться неонатолог еще в роддоме. Мекониальный илеус или кишечная непроходимость как результат закупорки просвета кишечника слишком густым и вязким первородным калом (меконием), может быть первым симптомом муковисцидоза у ребенка.

- Какие лабораторные тесты необходимо провести для подтверждения МВ?

- «Золотым стандартом» лабораторной диагностики МВ является потовый тест: определение концентрации ионов хлора и натрия в потовой жидкости. У детей, больных МВ, вырабатывается нормальное количество пота, но содержание соли в нем резко повышено. Именно для определения концентрации соли, т. е. содержания ионов натрия и хлора, и делается этот анализ.

- Есть ли возможность распознать болезнь раньше, чем она начнет себя проявлять?

- Есть. Во многих странах проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз с определением иммунореактивного трипсиногена - вещества, производимого поджелудочной железой. Известно, что изменения в поджелудочной железе у ребенка с МВ происходят уже внутриутробно. Его уровень в крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, в несколько раз выше, чем у здоровых детей. Тест проводится двухкратно, в определенные декретированные сроки периода новорожденности. Положительные его результаты предполагают проведение потового теста, а в некоторых случаях и генетического обследования. МВ в таких случаях выявляется еще до появления клинической симптоматики.

- Какой специалист занимается лечением муковисцидоза?

- Поскольку болезнь влияет на многие органы и системы органов то и лечение требуется комплексное. В нем принимают участие различные врачи. Это прежде всего пульмонологи и гастроэнтерологи. В диагностике и консультациях по поводу наследования болезни участвуют медицинские генетики. Для разработки правильного рациона питания может привлекаются диетологи. Пациенты нуждаются в консультациях ЛОР-врачей и психологов. Немаловажную роль играет кинезитерапия - специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленный на очищение легких, который должен проводиться регулярно.

- Можно ли вылечить муковисцидоз?

- Вылечить эту патологию нельзя, задача врачей замедлить прогрессирование заболевания, обеспечить хорошее качество жизни и увеличить ее продолжительность. К сожалению, для достижения нормального образа жизни нашему пациенту в течение всей жизни приходится применять медикаментозную терапию – муколитики (препараты разжижающие мокроту и способствующие ее хорошему оттоку). При активизации воспалительного процесса в легких проводить неоднократные курсы антибактериальной терапии, дефицит ферментов в кишечнике замещать ферментами поджелудочной железы и систематически заниматься кинезитерапией.

- Какие новые методы сегодня возможно использовать в лечении МВ?

- На протяжении 10 последних лет в мире стали использовать таргетную терапию. Таргетную терапию еще называют точечной терапией. Смысл данной терапии в том, чтобы лечить не просто симптомы заболевания, а саму причину болезни. Как известно измененный ген приводит либо к утрате самого белка или снижения его функции в экзокринных клетках у пациентов с МВ. Именно от этого белка, получившего название муковисцидозный трансмембранный регулятор и зависит нормальный водно-электролитный обмен между клетками экзокринных желез и внеклеточным пространством. Таргетные препараты нормализуют работу этого белка. Улучшая функцию этого белка устраняется основной «дефект» муковисцидоза. Однако пока эти лекарства не вошли в широкую клиническую практику, а стоимость их исключительно высока.

- Какого прорыва в МВ хотелось бы достичь?

- Муковисцидоз – генетическое заболевание. Но генетическая поломка происходит только в одном гене. МВ еще называют моногенным генетическим заболеванием. Хотелось бы заменить дефектный ген на нужный. Это задача генотерапии. Экспериментальные работы в этом направлении проводятся, но клиническое применение генотерапии пока не дает желаемых результатов. Думаю, за генотерапией будущее.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале