Новости

На предложение депутатов Мажилиса расширить селективный скрининг новорожденных на 34 наследственных заболеваний обмена веществ, Министерство здравоохранения сообщило следующее.

«Для раннего выявления врождённых пороков развития у детей в стране реализуются пять видов скрининга: пренатальный, неонатальный, аудиологический, офтальмологический и скрининг развития ребенка. Результаты неонатального скрининга за 2024 год показывают, что из 341 397 обследованных новорождённых, только у 26 детей диагностированы наследственные заболевания обмена веществ.

Реализация расширенного неонатального скрининга требует значительных финансовых ресурсов, в том числе закупки дорогостоящего оборудования (250 000 до 350 000 долларов США за единицу). В связи с чем внедрение расширенного селективного скрининга по 34 наследственным заболеванием может оказаться экономически необоснованным. Поддерживающее лечение больных с орфанными заболеваниями также несет высокие затраты.

На основании вышеизложенного, учитывая, что наибольшую финансовую нагрузку в структуре орфанных заболеваний составляет лечение детей со спинальной мышечной атрофией, на которое ежегодно расходуется более 36 млрд. тенге, Министерством прорабатывается вопрос внедрения скрининга на носительство СМА, а также подготовка Программы по снижению генетических заболеваний».

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале