Статьи

Буллёзный эпидермолиз - одно из самых редких и тяжёлых наследственных заболеваний кожи, при котором даже лёгкое прикосновение может привести к образованию болезненных ран и пузырей. В Казахстане сегодня зарегистрировано 126 пациентов с этим диагнозом, большинство из которых — дети. О современных методах лечения, перспективах развития генетической диагностики и планах по открытию специализированного отделения для пациентов с редкими генодерматозами рассказала заведующая отделом послевузовского и дополнительного образования Казахского научного центра дерматологии и инфекционных заболеваний, врач-дерматовенеролог Сания Альмешевна Оспанова.

- Сания Альмешевна, расскажите, пожалуйста, подробнее о буллёзном эпидермолизе. Передаётся ли заболевание только по наследству?

- Буллёзный эпидермолиз — это редкое наследственное заболевание, при котором кожа и слизистые оболочки становятся чрезвычайно хрупкими. Даже незначительное механическое воздействие — прикосновение, трение одежды, ходьба или небольшая травма — может привести к появлению пузырей, эрозий и болезненных ран.

Заболевание относится к категории орфанных, то есть редких болезней. Несмотря на невысокую распространённость, буллёзный эпидермолиз считается одной из наиболее сложных проблем современной дерматологии, поскольку оказывает серьёзное влияние на здоровье и качество жизни пациентов.

Причиной заболевания являются генетические изменения, которые нарушают работу белков, отвечающих за прочность кожи. В результате её слои недостаточно прочно соединены между собой и легко повреждаются. Важно подчеркнуть, что буллёзный эпидермолиз не является инфекционным заболеванием и не передаётся от человека к человеку.

По данным международных исследований, заболевание встречается в среднем у 8–20 человек на один миллион населения. Частота рождения детей с различными формами буллёзного эпидермолиза составляет примерно один случай на 17–50 тысяч новорождённых.

Сегодня специалисты выделяют четыре основные формы заболевания: простой, пограничный (юнкциональный), дистрофический буллёзный эпидермолиз и синдром Киндлера. Каждая из них имеет свои особенности течения и прогноз.

При тяжёлых формах заболевания поражается не только кожа. В патологический процесс могут вовлекаться слизистые оболочки полости рта, пищевода, глаз, желудочно-кишечного и мочеполового трактов. Это может приводить к развитию серьёзных осложнений и существенно ограничивать повседневную активность пациента.

Диагностика заболевания сегодня основывается на клинической картине и современных генетических исследованиях. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет точно определить форму заболевания, подтвердить диагноз и оценить риски наследования.

За последние годы в мире достигнут значительный прогресс в лечении буллёзного эпидермолиза. Помимо совершенствования методов ухода за ранами активно развиваются направления генной терапии, клеточных технологий и регенеративной медицины.

Несмотря на то, что радикального метода лечения большинства форм заболевания пока не существует, современные медицинские технологии позволяют значительно улучшать качество и продолжительность жизни пациентов.

- В настоящее время в нашей стране зарегистрировано 126 пациентов с буллёзным эпидермолизом, большинство из которых — дети. Почему среди пациентов преобладают дети? Какая медицинская помощь им оказывается?

- Во всём мире детей, живущих с буллёзным эпидермолизом, называют «детьми-бабочками». Это образное название связано с чрезвычайной хрупкостью кожи, которая по своей уязвимости напоминает нежные крылья бабочки.

Даже самые обычные действия — прикосновение, объятие, трение одежды или активные движения — могут вызывать появление болезненных пузырей и ран. Именно поэтому заболевание требует постоянного ухода и особого внимания со стороны родителей и медицинских работников.

У детей нередко возникают сложности с питанием, дефицит массы тела, анемия, нарушения подвижности суставов, стоматологические проблемы и хронический болевой синдром.

Большинство зарегистрированных пациентов с буллёзным эпидермолизом в Казахстане составляют дети. Это связано с тем, что заболевание является врождённым и чаще всего проявляется уже в первые дни или месяцы жизни.

Для семьи, воспитывающей ребёнка с таким диагнозом, заболевание становится серьёзным ежедневным испытанием. Перевязки могут занимать несколько часов в день, а контроль состояния кожи требует постоянного внимания и специальных навыков.

Медицинская помощь пациентам с буллёзным эпидермолизом оказывается в соответствии с действующими клиническими рекомендациями. В лечении и наблюдении участвуют дерматологи, педиатры, генетики, хирурги, стоматологи, офтальмологи, специалисты по реабилитации и другие профильные специалисты.

Основу помощи составляют ежедневный уход за кожей, профилактика инфекций, контроль болевого синдрома, обеспечение полноценного питания, физическая реабилитация, психологическая поддержка и социальная адаптация пациентов.

Мировая медицина продолжает активно искать новые подходы к лечению заболевания. Ведущие научные центры работают над развитием генной терапии, клеточных технологий и других инновационных методов. Уже сегодня современные перевязочные материалы и специализированные технологии ухода позволяют значительно снизить травматизацию кожи и повысить качество жизни пациентов.

Одним из важнейших направлений является развитие молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования. Современные генетические исследования позволяют не только подтвердить диагноз и определить форму заболевания, но и оценить риск его наследования в семье.

В Казахстане продолжается совершенствование системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями. Особое внимание уделяется вопросам диспансерного наблюдения, междисциплинарного сопровождения, развитию специализированной диагностики и внедрению современных международных подходов.

Перспективными направлениями остаются развитие генетических технологий, создание специализированной инфраструктуры для пациентов с генодерматозами, формирование регистров и расширение международного сотрудничества.

Все эти меры направлены на повышение доступности медицинской помощи и улучшение качества жизни людей, живущих с редкими наследственными заболеваниями кожи.

-   Казахский научный центр дерматологии и инфекционных заболеваний планирует открыть специализированное детское отделение для лечения наследственных заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями кожи, волос, ногтей и слизистых оболочек. Расскажите, пожалуйста, подробнее об этой инициативе.

- В настоящее время РГП на ПХВ «Казахский научный центр дерматологии и инфекционных заболеваний» Министерства здравоохранения Республики Казахстан проводит работу по развитию специализированной помощи детям с редкими наследственными заболеваниями кожи, в том числе с буллёзным эпидермолизом.

Одним из перспективных направлений является создание специализированного отделения генодерматозов, которое будет ориентировано на комплексное сопровождение пациентов с наследственными заболеваниями кожи, волос, ногтей и слизистых оболочек.

Планируется, что работа отделения будет охватывать лечение, динамическое наблюдение и реабилитацию пациентов. Особое внимание будет уделено внедрению современных международных подходов к ведению пациентов с редкими заболеваниями кожи.

В работе планируется использовать современные телемедицинские технологии, специализированные перевязочные материалы и клинические алгоритмы, основанные на международных рекомендациях.

Помимо буллёзного эпидермолиза, помощь в отделении смогут получать пациенты и с другими редкими генодерматозами, включая различные формы ихтиоза, болезнь Дарье, наследственные кератодермии, кожные проявления нейрофиброматоза и ряд других заболеваний.

Подготовительная работа по созданию отделения уже ведётся. Для будущих пациентов создаются комфортные условия пребывания, оснащаются палаты и приобретается необходимое оборудование. Особое значение имеет создание безопасной и удобной среды для пациентов с повышенной чувствительностью кожи.

Важную поддержку в оснащении отделения оказали наши партнёры, с которыми мы сотрудничаем долгие годы - ТОО "Витена", Zalma LTD,  LifeMedHolding,  Qaz Global Food.

 Благодаря их помощи удалось обеспечить отделение необходимым оснащением и создать условия для оказания качественной специализированной помощи. В отделении уже установлены новые современные функциональные кровати, столы и стулья. Мы выражаем огромную благодарность нашим партнерам за их поддержку.

Создание отделения генодерматозов станет важным этапом развития отечественной дерматологической службы. Реализация данного проекта позволит повысить доступность специализированной медицинской помощи для пациентов с редкими наследственными заболеваниями кожи, расширить возможности диагностики и лечения, а также улучшить качество жизни пациентов и их семей.

Развитие подобных специализированных направлений соответствует современным мировым тенденциям в области орфанных заболеваний и является важным шагом на пути к формированию эффективной системы помощи пациентам с редкими болезнями в Казахстане.

Понравилась новость? Расскажи друзьям на

Еще больше новостей на нашем Telegram-канале